ЧТО ЭТО ТАКОЕ?
Одна из наиболее частых генетических патологий, встречающаяся примерно у одного из 700–1000 новорожденных. Понятие «синдром» включает сочетание различных симптомов и признаков, но имеет два постоянных – умственную отсталость и мышечную гипотонию.
В ЧЕМ ПРИЧИНА?
Причина возникновения синдрома Дауна – появление лишней хромосомы 21-й пары.
Иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары. В результате первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна такой «лишней» хромосомой оказывается хромосома 21-й пары, что приводит к так называемой регулярной трисомии-21. Абсолютное большинство случаев (95 %) синдрома Дауна имеет именно такой механизм возникновения.
В 3-4 % случаев лишняя 21-я хромосома или даже только ее часть прикрепляется к другой хромосоме в клетках родителей, в результате чего возникает транслокационный вариант синдрома Дауна. В 1-2 % случаев синдром Дауна является результатом нарушения клеточного деления уже после оплодотворения. Поэтому часть клеток плода имеют нормальный хромосомный набор, а часть – лишнюю 21-ю хромосому. Такая форма синдрома Дауна называется мозаичной.
Таким образом, существуют три различных варианта синдрома Дауна. Но независимо от типа хромосомного дефекта синдром Дауна проявляется характерной клинической картиной, и определить его конкретную форму можно только с помощью цитогенетического анализа хромосомного набора.
Риск рождения ребенка с подобным синдромом у женщин в возрасте 16–39 лет составляет до 0,54 % и возрастает до 4,2 % у женщин старше 45 лет.
Ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.
КАК РАСПОЗНАТЬ ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ НАРУШЕНИЯ?
Синдром Дауна может быть выявлен внтуриутробно. Если еще совсем недавно анализ крови беременной на генетику синдрома Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Обычно синдром Дауна бывает заподозрен у ребенка при рождении или в неонатальный период. У глубоко недоношенных новорожденных диагностика синдрома может быть поздней. Для младенцев с синдромом Дауна характерны аномальные двигательные паттерны, гипотония, повышенная подвижность суставов. Кроме того, в раннем возрасте у них часто наблюдается запаздывание появления и угасания рефлексов. Эти атипичные проявления становятся особенно заметными к концу первого года жизни.
Сразу после рождения ребенка обращают на себя внимание типичные признаки
1) диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм, пигментные пятна на радужке, плоский затылок, открытый рот, большой высунутый язык.
2) диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности.
3) общая мышечная гипотония;
4) множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта.
Далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза.
Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, речь недоразвита, снижен интеллект. Дети имеют высокий риск развития синдрома внезапной смерти. Тем не менее, индивидуальные отклонения весьма значительные, что требует целенаправленно формулировать клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка.
КАКИЕ МОГУТ БЫТЬ НАРУШЕНИЯ?
Дети с синдромом Дауна имеют низкие темпы роста с рождения. Причина задержки роста не ясна. В среднем, рост женщин 145 см, а мужчин – 157 см.. К году у таких детей отмечается увеличение показателей среднего веса по отношению к росту, а чрезмерный вес –существенная проблема у взрослых с синдромом Дауна.
Одной из основных причин ранней смертности детей с синдромом Дауна являются врожденные пороки сердца, частота которых достигает 50%.
Особую роль играет ранняя диагностика врожденных пороков сердца, при этом обязательным является проведение ультрасонографического обследования и своевременное (до развития тяжелой недостаточности кровообращения) назначение лечения.
Больше половины взрослых с синдромом Дауна страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. Люди с недиагностированным снижением слуха испытывают повышенные трудности в обучении и при взаимодействии с окружающими. Для своевременного выявления проблем со слухом аудиометрическое исследование необходимо проводить не реже одного раза в два года.
Дыхательная система. Существуют особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна. За счет гипоплазии средней части лица отмечается сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате во сне усиливается возможность обструкции ротоглотки корнем языка. Апноэ во сне, хотя и в различные возрастные периоды, диагностируют примерно у половины детей. Клиническая картина апноэ проявляется как полной остановкой, так и затруднениями дыхания во сне, сопровождающимися гиповентиляцией, гипоксемией. Храп во сне, сонливость, сон в необычных положениях (на животе с подогнутыми коленями) могут быть признаками апноэ.
Синдром обструктивного апноэ часто диагностируют с отставанием и даже пропускают, а его существование приводит к вялости, сонливости в дневное время, проблемам в поведении, необычной позе для сна (сидя, сон с запрокинутой головой и т.д.), снижению темпов развития.
Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Щитовидная железа перестает нормально функционировать у половины детей с синдромом Дауна при достижении подросткового возраста, у многих – еще раньше. Гипотиреоз, включая врожденный, встречается примерно у 10–40 % людей с синдромом Дауна. У взрослых с синдромом Дауна гипотиреоз может протекать под маской других заболеваний, поэтому оправдан ежегодный контроль уровней тиреоидных гормонов.
Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению
волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе определение сбалансированности и калорийности продуктов питания, показаны в каждом возрастном периоде. Обращают внимание на уровень физической активности.
Ортопедическая патология. Чаще других встречаются: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме (collagen, typ VI, alpha 2; COL6A2; цитогенетический локус 22q23;3). Результат гиперпродукции этого гена – слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, чрезмерной их подвижности.
Слишком эластичные связки мешают детям с синдромом Дауна контролировать движения, поскольку их связки слишком подвижны, и таким малышам трудно удерживать их в нужном положении. Из-за этого часто наблюдается плоскостопие и походка может быть медленная,
«шаркающая».
При атлантоосевой нестабильности существует потенциальный риск повреждения спинного мозга при его компрессии одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности делают при появлении болей, ограничении движений рук, головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках/ногах, дисфункций кишечника или мочевого пузыря. До 3 лет диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно. Точная диагностика осуществляется с помощью МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду; с осторожностью — гимнастика.
Натренировать мышцы можно лишь одним способом: активными движениями. Используйте все средства — любимые игрушки, похвалу и т.д., чтобы поощрить ребенка как можно больше двигаться. Вначале, если ваш малыш очень слаб, вы можете помогать ему, физически
поддерживая его руками или предлагая для выполнения задания небольшие и легкие игрушки.
Хорошо развитое чувство равновесия — это ключ к успешному продвижению в области крупной моторики. Поскольку у детей с синдромом Дауна чувство равновесия ослаблено, им необходимо постоянно тренировать его. Развитие чувства равновесия начинается с головы. Вначале малыш нуждается в том, чтобы его голову и шею поддерживал взрослый, затем он учится делать это сам. Когда ребенок учится сидеть, поддерживайте его за плечи, а затем, постепенно, опускаете свои руки все ниже, побуждая его использовать собственные мышцы и чувство равновесия для того, чтобы сидеть прямо. Можно, также, качать малыша на коленях или наклонять в разные стороны, поскольку такие игры интенсивно тренируют вестибулярный аппарат. В старшем возрасте используют тренажеры и игры, развивающие вестибулярный аппарат: качаться на качелях, кружиться, «скакать» на лошадке.
Возрастные границы овладения двигательными навыками у детей с синдромом Дауна шире, чем у обычных малышей, но порядок формирования этих навыков один и тот же у всех.
Первая фаза: двигает головой, поворачивается с живота на спинку и обратно, сидит, ползает.
Вторая фаза: встает с помощью взрослого, передвигается на четвереньках, садится из положения стоя, ходит, карабкается по ступенькам. Третья фаза: приседает на корточки, чтобы поднять предмет с пола, стоит на одной ноге, с помощью взрослого поднимается и спускается по лестнице, бросает мяч и бьет по мячу. Четвертая фаза: бегает, лазает, подпрыгивает на месте, возит за собой игрушки на колесах, ездит на трехколесном велосипеде.
КАКИЕ АНАЛИЗЫ НУЖНО СДАВАТЬ?
КАКУЮ ДИАГНОСТИКУ ПРОХОДИТЬ?
С года до 5 лет.
Осмотр специалистов (педиатр, невролог, ЛОР, ортопед, офтальмолог, стоматолог, логопед, педагог-психолог дерматолог);
Физический статус: проверяют сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение,
функцию щитовидной железы (анализ на ТТГ ежегодно); исключаются анемия и сидеропения (анализы крови ежегодно).
Сон: дети с синдромом Дауна проходит оценку сна с 4 лет в сомнологическом центре для исключения синдрома ночного апноэ (в Оренбурге врач-сомнолог работает в ГКБ им. Пирогова — Мурсалимова Юлия Басыровна).
С 5 до 13 лет
Осмотр специалистов (педиатр, невролог, ЛОР, ортопед, офтальмолог, стоматолог, логопед, педагог-психолог дерматолог, с 9 лет – гинеколог, с 11 лет – эндокринолог)
Физический статус: при отсутствии проблем с сердцем в раннем возрасте в дополнительном обследовании дети не нуждаются; по-прежнему контролируют слух (тестируют каждые 6–12 мес), зрение (осмотр офтальмолога раз в 2 года),функцию щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год или чаще, если проявились симптомы болезни);
исключают анемию и сидеропению; ребенка наблюдает ортопед.
Поведение и психическое здоровье: помимо расстройств сна, обращают внимание на следующие поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, высокая физическая активность, плохое настроение /отсутствие интереса к труду, низкая эмоциональность, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что ранее освоил), непослушание и др.
Социализация: дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу; оценивают: школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии; социальные навыки, побудительные мотивы к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.
С 13 до 18 лет
Осмотр специалистов (педиатр, невролог, ЛОР, ортопед, офтальмолог, стоматолог, педагог-психолог, гинеколог/уролог, эндокринолог).
Физический контроль; кардиолога посещают, если ребенок быстро устает или испытывает одышку в состоянии покоя или во время незначительных нагрузок или появляются новые симптомы; слух проверяют раз в год, зрение – 1 раз в 3 года; анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни; анализы крови повторяют ежегодно; при
симптомах обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.
Проблемы сексуальности и полового созревания; детям нужна помощь, чтобы правильно себя вести при соответствующих социальных контактах; в период полового созревания требуется обсудить: изменения в период полового созревания; управление сексуальным поведением (мастурбация и т.д.); гинекологические проблемы, прежде всего уход для девочек; проблемы фертильности, контроль рождаемости, профилактика инфекций, передающихся половым путем, риск для человека с синдромом Дауна иметь ребенка с синдромом Дауна (скачать буклет по половому воспитанию особого подростка «Я РАСТУ»).
МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ?
Ни лекарств, ни технологий, которые позволяют «вылечить» синдром Дауна, нет. Каждый
младенец с синдромом Дауна уникален, и индивидуальные возможности ребенка становятся определяющими при организации его лечения. При организации ранней помощи нужно помещать в центр внимания не изолированного от окружения ребенка с его особенностями, а «ребенка в контексте» – такого, каким он предстает в своем взаимопонимании с окружающей средой. Сопутствующие пороки развития определяют «специальные» меры помощи, включая лекарственные средства, оперативную помощь и меры ухода.
Для профилактики обструктивного апноэ сна рекомендуется поднимать головной конец кровати на 10–15° и укладывать ребенка на бок. Средства «когнитивной» фармакологии показаны детям с интеллектуальной недостаточностью, хотя возможности лекарств ограничены. Медикаментозная терапия не может заменить собою традиционные педагогические и коррекционные методики абилитации.
Назначают препараты, улучшающие обменные процессы и двигательную активность, глутаминовую кислоту, витамины группы В и др. Перспективно использование антиоксидантов, в частности коэнзима Q10, применение которого приводит к снижению показателей окислительного стресса и модуляции репарации ДНК у больных с синдромом Дауна.
Очевидно, что чем раньше с ребенком начинается педагогическая работа, тем более полной может оказаться коррекция компенсация нарушений, а в некоторых случаях вторичные отклонения могут быть максимально сглажены и даже предупреждены.
Международная команда врачей разработала руководство по наблюдению за лицами с синдромом Дауна. Программа определяет сроки проведения определенных медицинских исследований в разные возрастные периоды. Однако работа над программой продолжается, при составлении этого документа важно учесть необходимость своевременной диагностики у детей с синдромом Дауна сопутствующих заболеваний и спектр потребностей таких детей. В настоящее время этим занимается, в том числе Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group).
КАК ЕЩЁ ПОМОЧЬ РЕБЕНКУ?
К сильным сторонам детей относятся зрительная память, зрительно-моторная координация и особенно зрительное копирование, к слабым – пространственная память и способность к конструированию. Главной областью дефицита при синдроме Дауна называют речевую сферу (особенно явно проявляются нарушения экспрессивной речи).
Что касается восприятия речи, то запас слов, которые дети старшего и подросткового возраста понимают, по наблюдениям отечественных и зарубежных ученых и практиков, соответствует возрастным нормативам, а отстаёт понимание грамматического строя речи. Многие взрослые люди с синдромом Дауна не продвигаются дальше начальных стадий усвоения морфологической системы языка и грамматического строя. В устной речи основные трудности, с которыми сталкиваются большинство из них, связаны с нарушениями артикуляции и неразборчивостью речи. Однако, несмотря на недостаточную сформированность различных компонентов речи, дети и взрослые с синдромом Дауна демонстрируют относительно высокую эффективность невербальной коммуникации.
Многие люди с синдромом Дауна, несмотря на нарушения речи, демонстрируют сравнительно хороший уровень социальной адаптации.
Дети 5–12 лет с синдромом Дауна улыбаются чаще, чем дети с другими синдромами, для которых также характерна умственная отсталость. Однако этот феномен – повышенная частота улыбок – исчезает по мере того, как подростки с синдромом Дауна становятся взрослыми.
Еще одна особенность развития взрослых с синдромом Дауна, в которой проявляются нарушения, – трудности в управлении положением различных частей тела в позе и в движении. Отмечает, что 10–16-летние подростки обнаруживают специфические нарушения в двигательной сфере: трудности при выполнении задач, требующих использования навыков крупной моторики (например, таких, как сесть и встать), а также трудности осуществления тонко дифференцированных движений конечностями и пальцами.
В настоящее время спортивная гимнастика для людей с синдромом Дауна развивается в двух направлениях – Специальная Олимпиада и Спортивный союз людей с синдромом Дауна.
Статья Базы знаний о синдроме Дауна составлена на основе мониторинга научных работ 2008-2017 годов российских ученых А.Ю. Асанова (доктор медицинских наук, кафедра медицинской генетики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова), Н.А. Семёнова (врач-генетик Детской городской клинической больницы № 13 им. Н.Ф. Филатова, медицинский консультант «Даунсайд Ап»), К.И. Григорьева (профессор, д.м.н., профессор кафедры педиатрии и инфекционных заболеваний у детей РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва).
Похожие проекты
