Книга содержит обширные сведения о врожденных синдромах и наследственных заболеваниях, о существующих методах диагностики и дифференциальной диагностики. Большое внимание уделено пренатальной диагностике, медико-генетическому консультированию, принципам лечения, организации медико-генетической помощи детям.